O ensaio clínico ATTR-ACT, que testa o impacto do tafamidis num conjunto de endpoints clínicos em doentes com miocardiopatia amiloidótica associada à deposição de transtirretina, mereceu o destaque do cardiologista. Pela primeira vez, o estudo demonstrou ser possível reduzir a taxa de progressão da doença numa coorte de doentes com miocardiopatia amiloidótica ATTR, uma doença rara com rápida progressão, o que o Prof. Doutor Rui Baptista considera ser “um facto científico fortíssimo”.

Refere que, no contexto da doença em Portugal, a polineuropatia amiloidótica familiar associada à transtirretina (paramiloidose) – originalmente descrita pelo Dr. Corino de Andrade em 1952 em Portugal – é conhecida e explica as principais características desta forma de doença, sublinhando a possibilidade de elevada taxa de subdiagnóstico de ATTR wild-type em virtude de a doença afetar habitualmente pessoas idosas.

Por fim, afirma que atualmente o CHUC tem disponível o marcador de medicina nuclear específico para esta patologia – o DPD – o que “facilitará em grande medida o diagnóstico destes doentes que, até à data, eram apenas medicados sintomaticamente sem quaisquer intervenções que modificassem o seu prognóstico”.